Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Pingwiny błyskawicznie zmieniają termin sezonu rozrodczego. Ryzyko załamania ekosystemu?

20 stycznia 2026, 11:02

Naukowcy od dekady pracujący przy programie Penguin Watch – wspólnej inicjatywie University of Oxford i Oxford Brookes University – zauważyli, że pingwiny na Antarktydzie szybko zmieniają termin sezonu rozrodczego. To prawdopodobnie reakcja na globalne ocieplenie. Specjaliści obawiają się, że zjawisko to zwiększy konkurencję pomiędzy poszczególnymi gatunkami i ograniczy zwierzętom dostęp do żywności.


© [AJ]

Comcast zapłaci za ograniczanie P2P

28 grudnia 2009, 12:22

Comcast zgodził się zapłacić 16 milionów dolarów odszkodowania w ramach ugody w pozwie zbiorowym, w którym oskarżono firmę o ograniczanie ruchu w sieciach P2P. Praktyki Comcastu zostały zauważone w pierwszej połowie 2007 roku, a listopadzie 2007 pewien kalifornijczyk podał firmę do sądu.


Duet zabójczy dla wątroby

16 marca 2010, 09:43

Dwa badania, które objęły ponad milion Brytyjczyków, wskazują, że nadmierna waga i alkohol łącznie zwiększają ryzyko marskości oraz innych chorób wątroby. U otyłych kobiet, pijących dziennie nieco ponad kieliszek wina, prawdopodobieństwo chorób wątroby jest niemal dwukrotnie wyższe niż u innych pań. Podobny trend można zaobserwować wśród mężczyzn (British Medical Journal).


Rekiny nie widzą barw

19 stycznia 2011, 12:47

Rekiny nie umieją odróżniać kolorów – twierdzą australijscy naukowcy z zespołu doktora Nathana Harta z Uniwersytetu Zachodniej Australii.


Ocaleli z holokaustu żyją dłużej

2 sierpnia 2013, 09:58

Mężczyźni, którzy przeżyli holokaust, żyją dłużej niż panowie, którzy nie mają za sobą takich doświadczeń. W PLOS One ukazały się wyniki badań przeprowadzonych przez uczonych z Uniwersytetu w Hajfie i holenderskiego Uniwersytetu Leiden.


Opisano molekularny związek między wysokim cukrem i zespołem metabolicznym

6 maja 2015, 11:49

Naukowcy z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa odkryli związek przyczynowo-skutkowy między wysokim stężeniem glukozy a zaburzeniem pracy mitochondriów.


Nowatorska kuchenka mikrofalowa

20 maja 2016, 11:04

Już w przyszłym roku na amerykański rynek ma trafić kuchenka mikrofalowa, którą z łatwością zabierzemy do plecaka. Ważące 1,5 kilograma urządzenie Adventurer zostało opracowane przez brytyjską firmę Wayv Technologies.


Polscy twórcy bionicznej nogi odnieśli sukces na międzynarodowych zawodach

19 listopada 2020, 12:31

Polska firma Contur 2000 zajęła trzecie miejsce w kategorii bionicznych protez nóg na międzynarodowych zawodach CYBATHLON. W tej organizowanej co cztery lata imprezie osoby niepełnosprawne konkurują w różnych dyscyplinach, wspierane przez rozmaite nowoczesne urządzenia.


Morgan Sparks i tranzystor

Zmarł twórca tranzystora

8 maja 2008, 10:54

W wieku 91 lat zmarł Morgan Sparks, twórca pierwszego gotowego do wykorzystania w praktyce tranzystora. Sparks przez 30 lat pracował w Bell Laboratories. Był on współpracownikiem Williama Shockleya, Johna Bardeena i Waltera Brattaina, którzy zbudowali pierwszy w historii tranzystor.


Jubileusz 75-lecia Polskiej Akademii Nauk